Boekbespreking The Musculoskeletal System in Pompe Disease Pathology, consequences and treatment options Proefschrift Linda E.M. van den Berg Door: P.L.J. van Veldhoven Op 24 juni 2014 promoveerde Linda van den Berg, AIOS Sportgeneeskunde, aan het Erasmus MC op het proefschrift ‘The Musculoskeletal System in Pompe Disease: Pathology, consequences and treatment options’ (promotor prof. dr. A.T. van der Ploeg, co-promotor dr. A.J.J. Reuser). De studies die in dit proefschrift beschreven staan onderzoeken de spierpathologie van patiënten met de ziekte van Pompe, de wisselwerking tussen de spierfunctie en de kwaliteit van het skelet en de effecten van enzymtherapie hierop. Ook wordt de mogelijkheid onderzocht het fysiek functioneren van patiënten te verbeteren door middel van training. Pathology, consequences and treatment options Proefschrift Linda E.M. van den Berg In de algemene inleiding wordt de ziekte van Pompe, een erfelijke lysosomale stapelingsziekte, geïntroduceerd en wordt informatie gegeven over de pathogenese, de pathofysiologie, de klinische kenmerken, de diagnose en de behandeling met enzymtherapie. Verder wordt de kennis van de effecten van training bij de ziekte van Pompe en andere spierziekten beschreven. Patiënten met de ziekte van Pompe hebben spierzwakte waardoor velen van hen uiteindelijk rolstoelgebonden en beademingsbehoeftig raken. Op dit moment is enzymtherapie de enige behandeling die beschikbaar is voor deze patiënten. Enzymtherapie heeft geleid tot levensverlenging, verbetering van spierkracht en tot stabilisatie van de longfunctie van de patiënten, maar niet alle patiënten reageren even goed op de behandeling en niet alle spierschade en functieverlies wordt hersteld. Dit laatste is de belangrijkste rationale achter de hypothesen in dit proefschrift. Het proefschrift begint met twee studies over de spierpathologie. In hoofdstuk 2 wordt een patiënt beschreven, die zich anders dan gebruikelijk presenteerde met klachten van ernstige vermoeidheid, nog voordat de klachten van spierzwakte zich ontwikkelden. Opvallend was dat in het spierbiopt van deze patiënt alleen de type 1 spiervezels waren aangedaan. Deze casus brengt de spiervezelspecifieke pathologie bij de ziekte van Pompe onder de aandacht, welke vervolgens in hoofdstuk 3 meer in detail wordt bestudeerd. Daarbij bleek dat patiënten met de ziekte van Pompe geen andere spiervezelverdeling hebben dan gezonde volwassenen, met uitzondering van patiënten in een meer vergevorderd stadium van de ziekte. De laatste patiënten lijken meer type 2x spiervezels te hebben. Doordat het onmogelijk was de microscopisch zichtbare verschillen tussen meer en minder aangedane patiënten te kwantificeren, wordt gepleit voor geschikte en gevoelige technieken om spierschade kwantitatief te meten en patiënten in de loop van de tijd goed te kunnen vervolgen. In de volgende 2 hoofdstukken wordt aandacht besteed aan de wisselwerking tussen de spierfunctie en kwaliteit van het skelet (hoofdstuk 4), en de effecten van enzymtherapie hierop (hoofdstuk 5). In hoofdstuk 4 wordt de botstatus van nummer 3 | november 2015 | Sport & Geneeskunde 41 Pagina 40
Pagina 42Scoor meer met een webwinkel in uw PDF-en. Velen gingen u voor en publiceerden vakbladen online.
Sport & Geneeskunde nummer 3 | november 2015 Lees publicatie 52Home