Figuur 3a. MRI cor, vier-kamer opname. Er is een homogeen donker signaal in het septum zonder aanwijzingen voor delayed contrast enhancement (DCE). Figuur 3b. MRI cor, axiale opname. De fi brosering en desorganisatie van het myocardweefsel die kenmerkend zijn voor HCM kunnen met behulp van MRI in beeld worden gebracht. De fi brotische delen van het myocard kleuren dan wit aan en dit wordt delayed contrast enhancement (DCE) genoemd. In het septum zijn toegenomen signaalintensiteiten zichtbaar, bewijzend voor DCE. zowel toename van de wanddikte als dilatatie van de ventrikel aanwezig is. Bij krachttraining is er meer concentrische hypertrofi e, waarbij de toename van de wanddikte op de voorgrond staat. Hoewel dit wel een opvallend verschil is, kan op grond van morfologie geen puur onderscheid gemaakt worden tussen het hart van een duur- of krachtsporter.1 De sporten waar de meeste toename in linkerventrikelmassa wordt waargenomen zijn wielrennen en roeien.2 Overigens kan ook bij vele andere sporten een toename in linkerventrikelmassa optreden, afhankelijk van de intensiteit waarmee de sport wordt beoefend. In beide types sporthart wordt overigens in verschillende studies een signifi cant toegenomen eind-diastolische linkerventrikel dimensie gezien van ongeveer 52 mm en in sommige gevallen zelfs tot 70 mm (controles 49.6 mm).4,5 De dikte van het interventriculaire septum was in verscheidene studies 10.5-11.8 mm en verschilde ook signifi cant van de normale populatie (8.8 mm).4,5 Daarbij moet vermeld worden dat door de normale verdeling ongeveer 2% van de sporterpopulatie een wanddikte van 13 tot 15 mm heeft als gevolg van de fysiologische aanpassingen.4 voor een toename in dimensies van het linker atrium.6 HCM is een primaire aandoening van de cardiale myocyten met toename van myocytgrootte en een desorganisatie (disarray) van de myocardvezels. Tevens treedt interstitiële myocardiale fi brose op. De oorzaak is een genmutatie in een van de componenten van het sarcomeer, zoals de myofi lamenten, Z-band, of zelden niet-sarcomeer gerelateerde mutaties of mitochondriale mutaties.3 In circa twee derde van de aangedane individuen vindt men een mutatie, bijna allen autosomaal dominant overervend. De overige patiënEen vergelijkbaar fenomeen wordt gezien ten hebben een de novo mutatie. De meest voorkomende bekende betrokken genen zijn het Myosine binding proteïn C (MYBPC3, 13-32% detectie), Beta myosin heavy chain (MYH7, 4-25%), Troponine T2 (TNNT2, tot 7%).3 In andere gevallen kan het gaan om nog niet bekende of niet gedefi - nieerde mutaties of genen. De penetrantie is leeftijdsafhankelijk en daardoor is het fenotype initieel soms pas op latere leeftijd herkenbaar of in sommige gevallen zal er altijd een beeld van slechts milde HCM blijven bestaan of zelfs helemaal geen hypertrofi e ontstaan. De prevalentie van HCM wordt geschat op 1/500.3,4,7 Dit is echter gebaseerd op het voorkomen van een linkerventrikel septumdikte ≥15 mm en kan dus een onderschatting zijn doordat mensen met een mindere fenotypische uiting van HCM (nog) niet geïdentifi ceerd zijn. Het risico op SCD bij aangedane individuen is globaal circa 1% per jaar en wordt door verschillende factoren bepaald. In de anamnese zijn een eerdere syncope, hartstilstand of ventriculaire aritmieën van belang, terwijl ook de familieanamnese een onderdeel is van de risico-inschatting. Bij aanvullende diagnostiek is het risico ook verhoogd bij de aanwezigheid van een ernstige hypertrofi e of van een LVOT obstructie en tevens bij afwijkende genotypering.7 Differentiatie tussen sporthart en HCM De linker ventrikelwanddikte wordt mede bepaald door leeftijd, geslacht, ras en sportbeoefening. Het is bijvoorbeeld bekend dat negroïde atleten meer neiging tot fysiologische linkerventrikel hypertrofi e hebben (fi guur 4).8,9 In een gecontroleerde studie met een groep van 300 blanke – en 300 negroïde atleten bleek dat 3% van de negroïde atleten een linkerventrikel dikte hadden van >15 mm, ternummer 2 | juni 2012 | Sport & Geneeskunde 9 Pagina 8
Pagina 10Scoor meer met een webwinkel in uw maandbladen. Velen gingen u voor en publiceerden uitgaven online.
Sport & Geneeskunde nummer 2 | Juni 2012 Lees publicatie 14Home