Sportmedische praktijk werd afgezien van een dobutamine stress-echo. Fibrose werd uitgesloten middels een MRI cor. Vanwege de combinatie van een spontaan type 1 Brugada ECG en syncope e.c.i. werd deze casus besproken met de elektrofysiologen uit het naburige academische centrum. Gezamenlijk werd besloten dat er een klasse 1 indicatie bestond voor een ICD.4 Om deze reden werd er drie weken na de val een MRI compatibele VVI ICD geïmplanteerd. Deze procedure is ongecompliceerd verlopen. In verband met acceptatieproblemen kreeg patiënt nadien psychologische begeleiding. Patiënt werd voor genetische analyse verwezen naar het academische centrum. Aldaar werd een mutatie in het SCN5A gen aangetoond. De follow-up bestaat uit een tweejaarlijkse ICD controle. Tot op heden zijn er geen ritmestoornissen gezien. Cardiologische screening van de overige familieleden toonde een spontaan type 1 Brugada ECG bij een broer en een tante van patiënt. Deze tante bleek ook de SCN5A mutatie te hebben. In verband met recidiverende wegrakingen e.c.i. kreeg zij een ICD. Moeder had ondanks dezelfde mutatie in het SCN5A gen een normaal ECG en geen symptomen. Zijn broer was eveneens klachtenvrij in de aanwezigheid van het spontane type 1 Brugada ECG. Moeder en broer hadden daarmee vooralsnog geen indicatie voor een ICD. Discussie Het Brugada syndroom werd voor het eerst beschreven in 1992 als een ‘atypisch rechter bundeltakblok met persisterende ST-elevatie’. Het wordt gekenmerkt door typische afwijkingen op het ECG en geeft een verhoogde kans op Het Brugada syndroom komt familiaal voor en kent een autosomaal dominante overerving. In 1998 werd voor het eerst een mutatie in het SCN5A gen beschreven. Dit gen codeert voor het cardiale natriumkanaal. Een mutatie in dit gen resulteert in een verminderde functie van het natriumkanaal met daarbij vroegtijdige inactivering. Als gevolg hiervan kunnen voltage-gradiënten ontstaan, die ritmestoornissen kunnen veroorzaken. Tot op heden zijn meer dan 100 mutaties in dit gen bekend.4,5,6 Recent onderzoek suggereert een lokale epicardiale geleidingsvertraging in de rechter ventrikel uitstroombaan (RVOT) als onderliggend substraat voor de ECG bevindingen. In hoeverre dit veroorzaakt wordt door een mutatie in het SCN5A gen of dat een mutatie de aandoening alleen verergert, is nog niet bekend.7 Bij het Brugada syndroom kunnen verschillende componenten van het repolarisatieproces veranderen. Er kunnen 3 types (type-1, type-2 en type-3) repolarisatiestoornissen worden onderscheiden (figuur 2). De ECG-afwijkingen zijn vooral zichtbaar in de rechts precordiale afleidingen, dus in V1, V2 en V3. Het type-1 ECG patroon is diagnostisch voor het Brugada syndroom indien het voorkomt in combinatie met één van de volgende verschijnselen; 1) gedocumenteerd ventrikelfibrilleren, 2) gedocumenteerde polymorfe plotse hartdood. Plotse dood komt typisch in rust (’s nachts) voor, voornamelijk bij jonge mannen. Andere symptomen zijn palpitaties, syncope en convulsies. Aangezien de diagnose berust op het herkennen van het karakteristieke ECG patroon, is het moeilijk om de exacte prevalentie te bepalen. Momenteel wordt de prevalentie in Europa geschat op 5 per 10.000 inwoners.4,5,6 Figuur 2. Type-1, type-2 en type-3 Brugada ECG.4 18 Sport & Geneeskunde | november 2014 | nummer 5 Pagina 17

Pagina 19

Voor clubmagazines, online nieuwsbrieven en onderwijs catalogi zie het Online Touch online publisher CMS systeem. Met de mogelijkheid voor een webshop in uw boeken.

Sport & Geneeskunde nummer 5 | november 2014 Lees publicatie 42Home